FUNDELF

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Fundación para la Comunicación y el Desarrollo del niño Extraordinario en interacción con los Delfines

Autismo

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo de origen multifactorial que generalmente aparece entre los 15 y 20 meses de edad. En la mayoría de los casos los niños progresan normalmente y luego comienzan a retroceder en su desarrollo perdiendo su capacidad para comunicarse a través del lenguaje, destrezas sociales y habilidades físicas.

Las manifestaciones del autismo son tipo espectro, es decir que afecta en forma distinta a cada persona, expresándose como un continuo que va desde casos muy severos, otros con algunos rasgos fenotípicos y otros que rozan la normalidad. El lenguaje y la comunicación son las áreas más afectadas ya que por lo general los niños no hablan o se comunican en forma muy rudimental.

Es por esto que en Fundelf propiciamos el desarrollo de programas orientados a potenciar las capacidades del niño, incorporando a la familia y al entorno en un todo que se aborda en forma sistémica con programas psicológicos y psico-educativos diseñados para ello.


Delfines Terapeutas y Sanadores

Encuentros Amistosos con Delfines

Es el programa piloto de nuestra fundación:
un espacio de reunión para las familias con
niños y adolescentes extraordinarios,
quienes junto a una comunidad de amigos
y terapeutas, en el paradisíaco ambiente
marino del Parque Nacional Mochima
de Venezuela, comparten la alegría
integradora de los delfines libres y
silvestres y mucho más.

Encuentros con caballos

Al igual que los Delfines, los caballos son animales de gran belleza y el contacto con los mismos tiene incontables beneficios colaborando en el mejoramiento de la motricidad, sociabilidad y atención del niño con autismo.

Terapia de Amor

Ernesto y su Terapeuta

Mamas Vip

Dar herramientas a la madre especial para el fortalecimiento de su autoestima y liderazgo, a través de reuniones, foros, charlas y tertulias

Brindar información para el cuidado de su hijo especial, a través de exposiciones, charlas y seminarios, con médicos y especialistas de cada área.


Mamas Vip

Mamas Vip

Salud y Bienestar

Guía Nutricional sobre temas relacionados con dietas, tratamientos y orientación teórica - práctica de especialistas vinculados con el área del autismo.

Atención Psicológica Sistémica

Reuniones regulares de los familiares y terapeutas guiados por un especialista para la atención psicológica de todas las redes en las cuales se inserta cada niño.

Programa Psico-Educativo

Talleres trimestrales con los padres y terapeutas, para el manejo conductual y psicoeducativo en el hogar, a través de un programa individualizado, con seguimiento por especialistas en el área de comunicación y modificación de conducta.

Recomendamos www.ablah.org

Puerto La Cruz Mochima

Programa Eco-Turístico

Planes Vacacionales para compartir tiempo de recreación, juegos ecológicos y turismo.


Madre e hijo comparten

viernes, 28 de marzo de 2014

Patches of Disorganization in the Neocortex of Children with Autism

Background

Autism involves early brain overgrowth and dysfunction, which is most strongly evident in the prefrontal cortex. As assessed on pathological analysis, an excess of neurons in the prefrontal cortex among children with autism signals a disturbance in prenatal development and may be concomitant with abnormal cell type and laminar development.

Methods

To systematically examine neocortical architecture during the early years after the onset of autism, we used RNA in situ hybridization with a panel of layer- and cell-type–specific molecular markers to phenotype cortical microstructure. We assayed markers for neurons and glia, along with genes that have been implicated in the risk of autism, in prefrontal, temporal, and occipital neocortical tissue from postmortem samples obtained from children with autism and unaffected children between the ages of 2 and 15 years.

Results

We observed focal patches of abnormal laminar cytoarchitecture and cortical disorganization of neurons, but not glia, in prefrontal and temporal cortical tissue from 10 of 11 children with autism and from 1 of 11 unaffected children. We observed heterogeneity between cases with respect to cell types that were most abnormal in the patches and the layers that were most affected by the pathological features. No cortical layer was uniformly spared, with the clearest signs of abnormal expression in layers 4 and 5. Three-dimensional reconstruction of layer markers confirmed the focal geometry and size of patches.

Conclusions

In this small, explorative study, we found focal disruption of cortical laminar architecture in the cortexes of a majority of young children with autism. Our data support a probable dysregulation of layer formation and layer-specific neuronal differentiation at prenatal developmental stages. (Funded by the Simons Foundation and others.)

Sugieren que autismo podría surgir de anomalías durante la formación del feto



Sugieren que autismo podría surgir de anomalías durante la formación del feto

Telesur /

Un estudio publicado este miércoles en la revista New England Journal of Medicine revela una investigación hecha por científicos estadounidenses donde se puedo establecer una relación directa entre anomalías durante el proceso del formación del feto humano con el autismo. En ese sentido, se destaca que irregularidades durante el crecimiento del ser humano; específicamente en las estructuras cerebrales del bebé serían causa directa de este padecimiento, de acuerdo con aseveraciones de neurólogos responsables de la investigación. El doctor Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos (NIMH); encargado de financiar el estudio, detalló que si otras investigaciones ratifican los hallazgos más recientes "se puede deducir que esto refleja un proceso que ocurre mucho antes del nacimiento". "Estos resultados muestran la importancia de la intervención temprana" destacó el especialista; quien insta a las futuras madres a mantenerse bajo seguimiento médico regular para detectar este tipo de anomalías a tiempo y poder tomar las medidas de precaución necesarias. Según cifras oficiales del gobierno estadounidense, uno de cada 68 niños padece de autismo en su país; padecimiento para el cual no se ha determinado un tratamiento médico efectivo. El director del Centro de Excelencia en Autismo de la Universidad de California en San Diego y coautor de la investigación, Eric Courchesne, destacó que en la investigación "hemos encontrado, solamente en algunas partes, anomalías en el desarrollo de las capas corticales en la mayoría de los niños con autismo". Para ello se tomaron en cuenta 25 biomarcadores genéticos responsables de la correcta formación de las estructuras neurológicas del feto; y en el 91 por ciento de los casos estudiados los mismos estaban ausentes. Pese a que todavía quedan datos por confirmar y teorías que ratificar relativas al autismo, en consideración de Lisa Giloty,  especialista en autismo en el NIMH, "este descubrimiento es muy prometedor, con un gran potencial para avanzar en la comprensión y el tratamiento del autismo".

El autismo empieza en el embarazo

A pesar de que el autismo es un trastorno del desarrollo cerebral, hasta ahora la investigación no ha identificado una lesión consistente o causal

El autismo comienza durante el embarazo
Rich Stoner, University of California, San Diego
Las flechas muestras los 'parches focales' en el cerebro de un niño autista
Son pequeñas señales en el cerebro de un feto pero, según un equipo de la Universidad de California, la Escuela de Medicina de San Diego y el Instituto Allen el Estudio del Cerebro, en EE.UU., son las primeras señales de que el autismo se está desarrollando. El estudio es el primero que muestra una evidencia clara y directa de que el autismo comienza durante el embarazo. «A pesar de que el autismo es un trastorno del desarrollo cerebral, hasta ahora la investigación no ha identificado una lesión consistente o causal», señala Thomas R. Insel, director del Instituto de la Salud Mental de EE.UU. «Si los resultados de esta trabajo pueden ser replicados por otros grupos de investigación, podríamos presumir que esto refleja un proceso que ocurre mucho antes del nacimiento y refuerza la importancia de la identificación y la intervención temprana en el autismo».
Los investigadores, Eric Courchesne, Ed. S. Lein y Rich Stoner, han analizado 25 genes presnetes en el tejido cerebral post-mortem de un grupo de niños, con y sin autismo. Dichos genes, explican en su trabajo publicado en «The New England Journal of Medicine», que estos genes sirven como marcadores celulares para cada una de las capas corticales, así como genes que están asociados con el autismo. «La constitución del cerebro de un bebé durante el embarazo implica la creación de una corteza que contiene seis capas», explica Courchesne. «Ahora hemos descubierto 'parches focales' que interrumpen el desarrollo de estas capas corticales en la mayoría de los niños con autismo analizados».
Los resultados han sido posibles gracias al trabajo del equipo de Stoner, que ha creado por vez primera un modelo de visualización del cerebro en tres dimensiones donde es posible visualizar estos 'parches' en la corteza cerebral no han logrado desarrollar el patrón de células en capas normal.

Corteza cerebral

El estudio ha visto que los marcadores de varias capas de la corteza estaban ausentes en 91 por ciento de las muestras de casos de niños autistas, en comparación con el 9 por ciento de las muestras de los cerebros control. Además, estas señales de desorganización no se encuentran en toda la superficie del cerebro, sino que se localizaron en pequeñas 'manchas focales' de 5-7 milímetros de largo y abarcaban múltiples capas corticales.
Los investigadores explican que estos parches se encuentran en los lóbulos frontales y temporales de la corteza -regiones que median en los procesos como las funciones sociales, emocionales y de comunicación y de lenguaje-. Teniendo en cuenta que las alteraciones en este tipo de comportamientos son el sello distintivo del autismo, los investigadores concluyen que los lugares específicos de los parches pueden ser la base de la expresión y la gravedad de varios síntomas en un niño con este trastorno.
Además, los investigadores creen que el carácter desigual de estos defectos puede explicar por qué los tratamientos tempranos pueden ayudar a los bebés y niños pequeños que tienen un trastorno del espectro autista. En su opinión, ya que las capas de células defectuosas no se producen en toda la corteza, el cerebro en desarrollo puede tener la oportunidad de volver a colocar sus conexiones para 'esquivar' los parches patológicos y reclutar así células de regiones venivas del cerebro para que éstas puedan asumir un papel crítico en las funciones sociales y de comunicación.

Autismo y ADN de la madre

AFP, PARIS
El patrimonio genético de la madre influye directamente durante el embarazo en el desarrollo normal del feto, y en particular del cerebro, lo que puede ayudar a comprender el autismo o el síndrome del intestino irritable, según un trabajo de investigadores franceses.
"Este descubrimiento tiene implicaciones para la comprensión del autismo, un problema de desarrollo, o del síndrome del intestino irritable, que afecta al 20% de la población francesa", aseguro Jacques Mallet, responsable del estudio, publicado por la revista de la Academia de Ciencias Estadounidense PNAS.
Durante la concepción de un niño, el padre y la madre transmiten cada uno una parte de su patrimonio genético. Pero este equipo científico ha descubierto una influencia de la progenitora sobre el feto independientemente de los genes que haya adquirido de sus padres.
Así, los investigadores han establecido "por Primera Vez" el papel crucial de la serotonina materna -que depende de sus propios genes- en el desarrollo fetal, en particular del cerebro, pero también del corazón y del tubo digestivo.
En los mamíferos nunca se ha detectado su producción por el propio embrión hasta el ultimo tercio de la gestación. El equipo de Mallet y Francine Cote, del centro Nacional de investigaciones científicas (CNRS) de Francia, acaba de demostrar que, en los primeros estudios embrionarios, esta sustancia proviene de la madre.
Para probarlo, recurrieron a ratas genéticamente modificadas, a algunas de las cuales se privo del gen tph 1, que genera el 95% de la serotonina que circula por la sangre. Posteriormente efectuaron cruces genéticos para la reproducción de los animales.
Los investigadores no descubrieron ninguna influencia del progenitor en estos procesos.
"Es el primer ejemplo en mamíferos de suplantación de un gen embrionario por un gen materno", subraya este equipo científico.
   
Serotonina sinónimo de placer
El comportamiento humano depende de la cantidad de luz que el cuerpo recibe por día. De esta manera se produce durante las estaciones menos soleadas (otoño e invierno) un aumento de la depresión y falta de estimulo sexual. Cuando llega la primavera y el verano, la serotonina se condiciona a la luz que recibe el organismo, lo que conlleva un aumento progresivo del bienestar y la felicidad con mayor estimulo sexual, producto de las concentraciones de este neurotransmisor en el cerebro.
Se podría decir que la serotonina es la hormona del placer y del humor. Según los estudios, para  que se produzca la eyaculación u orgasmo, el hipotálamo libera Oxitocina a través de la hipófisis (hormona que segrega en la neurohipofisis y que también es responsable de las contracciones durante el parto).
Después de eyacular, aumenta considerablemente la cantidad de serotonina en el cerebro provocando un estado de placer y tranquilidad.

miércoles, 5 de marzo de 2014

viernes, 31 de enero de 2014

Nuevo estudio demuestra que la mayor parte de los niños con Autismo no verbales podrán superar sus problemas severos de comunicación*



3199503060_26a7a5ded9_z A muchos padres de niños con autismo nos dijeron que si nuestros hijos no hablaban a los 4 o 5 años, era muy probable que nunca lo fueran a hacer.
Sin embargo un estudio reciente de la revista Pediatrics (1), parece revelar otros datos.
Este estudio fue realizado en 535 niños, de entre 8 y 17 años (todos ellos no verbales a la edad de 4 años) y  demostró que el 70% de ellos podía utilizar frases simples y casi la mitad  (47% ) tenía un lenguaje fluente adecuado.
No se encontró relación entre las características demográficas ni psiquiátricas de los niños y la posibilidad de adquirir dichas habilidades del lenguaje.
Cuando se utiliza un análisis multivariado el mayor coeficiente intelectual no verbal y el menor compromiso en la sociabilización parecen ser variables independientes que favorecerían la aparición de lenguaje funcional, lo mismo que su adquisición mas temprana.
Es interesante destacar que los intereses restringidos, las conductas estereotipadas y los aspectos sensoriales parecerían no intervenir como un aspecto fundamental en el desarrollo del lenguaje.
Este estudio demuestra que muchos niños con dificultades severas puede mejorar a través de la infancia e incluso la adolescencia y que trabajar específicamente en los programas de estimulación de los factores predictivos positivos (CI y aspectos sociales) ayudará a promover la aparición del lenguaje.
(1) Predictors of Phrase and Fluent Speech in Children With Autism and Severe Language Delay Wodka, et al. Pediatrics peds.2012-2221

http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2013/02/26/peds.2012-2221

jueves, 30 de enero de 2014

Sobre los hermanos de niños con autismo

30 enero 2014
Julia y Jaime.
Julia y Jaime.
Muchas veces me preguntan que cómo lleva Julia lo de Jaime. Y me encanta responder y explicar de buen grado todo lo relacionado con el autismo de Jaime. Pero me llama la atención el enunciado de una pregunta frecuente: “¿Cómo lo lleva?”. Pues bien, gracias. ¿Qué se puede contestar a eso? ¿Cómo contestarías tú a la misma pregunta dirigida a tus hijos? Probablemente con la misma incapacidad de responder que yo. Lo lleva bien porque no hay nada que llevar. No es una cruz. Su hermano es así, no le ha conocido de otra manera.
Otra pregunta que me hacen a menudo es “¿Julia sabe que tiene autismo?”. Pues sí, lo sabe, hemos leído cuentos y nunca lo hemos ocultado. La palabra autismo se oye en casa con naturalidad. Recientemente ha comenzado a preguntar cosas como si Jaime seguirá teniendo autismo cuando sea mayor, si se casará o si nació así. A lo que también le contestamos con la verdad: sí, es poco probable, sí.
¿Juegan juntos? ¿Se pelean? También las he oído a veces. Juegan juntos, menos de lo que me gustaría, a perseguirse, a hacerse cosquillas. Cosas muy elementales. Desde luego comparten muchas actividades juntos. Solo una vez me dijo “No quiero jugar con jaime”. Seguro que entre hermanos neurotípicos se escucha con más freciencia. Nunca se han peleado. Jamás. Jaime huye de los conflictos, no quiere los juguetes ajenos, no chincha a su hermana de ninguna de las maneras habituales. Pero os aseguro que cambiaría su autismo por peleas diarias entre hermanos, que son lo más normal del mundo.
Pelusa sí que hay. Eso de que uno llame tu atención cuando estás demasiado con el otro. Y tengo que pararme a veces e irme con Jaime, porque Julia con su juego convencional y sobre todo sus palabras tiene más y mejores herramientas para llamar mi atención y conseguir mi tiempo, partiendo de que ella sabe decir “mamá” y Jaime solo cuando le animo dice algo que se parece más a papá.
Normalmente en casa hacen vida por separado. Mientras uno ve una película la otra pinta, mientras una juega al Carcassone Junior el otro salta en el sofá, mientras uno mira los peces del acuario la otra monta un restaurante en su habitación… En casa a veces me siento como un planeta con dos pequeños satélites independientes.
A veces me preguntan sobre los hermanos de niños con autismo, así en general. Poco puedo aportar. Yo solo conozco mi caso: dos niños tranquilos, con buen carácter, una niña más pequeña que su hermano con TEA. Cada familia, cada persona es distinta.
No hace mucho me preguntaron sobre mi experiencia concreta de una niña pequeña con un hermanos con autismo. Lo hizo Silvia Peral, psicóloga y alumna del máster de Terapia Familiar y de Pareja de la Universidad de Salamanca. Lo hizo por su proyecto de fin de máster titulado “Los hermanos de personas con Trastornos del Espectro Autista”.
Y hace muy poco nos envió el informe a todos los que la ayudamos a realizarlo diciéndonos lo siguiente: “Pese a su humildad y limitaciones, os lo envío con mucho cariño para compensar y agradecer (aunque nunca podré hacerlo del todo) la enorme ayuda que todos ustedes me brindaron, tanto los profesionales y padres que difundieron los cuestionarios como los hermanos que respondieron a ellos. Espero que puedan encontrar algo dentro de sus páginas que les sirva de utilidad, y cómo no, espero también todos los comentarios y críticas que deseen hacerme llegar”.
Me ha dado su permiso para compartirlo aquí con todos los que estéis interesados. Lo podéis descargar en PDF: “Los hermanos de personas con Trastornos del Espectro Autista”. Son más de doscientas páginas. He hecho algo que nunca se debe hacer ocn una novela, me he ido casi al final para traer aquí un par de párrafos cercanos a las conclusiones:
En la actualidad, padres, madres, hermanos y profesionales luchan cada día por construir una nueva lente con la que miramos a la persona con TEA. Ya era hora de que dejásemos de concebirla únicamente como fuente de influencias negativas y algo casi parecido a un lastre para la familia. Con esto queremos insistir una vez más en que la experiencia no tiene por qué ser en absoluto devastadora. Así lo manifiestan los hermanos que han compartido con nosotros una parte de su mundo. Por supuesto, no queremos insinuar que ser hermano de una persona con autismo sea un camino libre de espinas y escaso en tramos complicados por los que transitar.
En cualquier caso, dar por cierto la existencia de efectos beneficiosos no es incompatible con la apreciación de que, irrebatiblemente, el autismo de uno de los hermanos impone ciertas modificaciones en el sistema familiar al que pertenece y genera en la vida diaria multitud de desafíos que los hermanos van a tener que hacer frente.
Y dedicado a los profesionales:
Además, tener en cuenta al hermano con desarrollo normal e involucrarle en la intervención también será beneficioso para los avances de la persona con TEA. Que los niños con autismo interactúen con sus hermanos con más facilidad que con otras personas es una buena baza de cara a la intervención dedicada a mejorar sus habilidades de interacción social y comunicación